Februar starter med snø og et brev fra nevrologen min!
Brevet fant jeg på helsenorge.no for jeg måtte inn og sjekke om månedsbyttet resulterte i ny fastlege, det gjorde det dessverre ikke da. Men, men, kanskje det skjer 1.mars istedenfor!
Uansett, gentesten viser mutasjon i MPZ genet og det er forenlig med CMT 1B. Prøver iherdig å finne info om akkurat den varianten, jeg vet jeg har lest om det et sted men akkurat nå så klarer jeg jo selvfølgelig ikke å finne det, typisk, ikke sant!?:p Type 1 har oftest dominant arvegang, noe som vil si at sykdommen kan nedarves uavhengig av kjønn fra generasjon til generasjon. Men om dette er noe jeg har arvet fra en av foreldrene mine aner jeg ikke, det eneste jeg vet er at muligheten for at jeg fører den videre til eventuelle barn er tilstede. Om jeg har arvet den kommer jeg vel ikke til å få svar på, selv om det hadde vært litt interessant å vite hvilken gren jeg eventuelt har fått sykdommen fra da.
Det er litt rart og på en måte litt uvirkelig at jeg endelig har fått et skikkelig svar på ting! Etter så mange år med avfeiing fra de aller fleste spesialister jeg har vært hos har jeg endelig fått en diagnose. Jeg har jo hatt rett hele tiden, så alle de som mente jeg var frisk kan bare ta seg en bolle rett og slett!
Ute laver det fortsatt ned så jeg kjenner at jeg gleder meg litt til å gå ut om litt over en times tid, så lenge det fremdeles er sånn det er nå da!:p Kanskje jeg rett og slett skal gå ned til Humlen sånn at jeg kan vasse litt i snøen?:p
Ingen kommentarer:
Legg inn en kommentar